пн-пт 07.00-20.00,
сб 08.00-20.00, вс 08.00-19.00
Версия для слабовидящих

Определение мутаций в гене NPM (нуклеофазмина) (14.88)

Современные методы лабораторной диагностики дают возможность выявить большое количество молекулярно-генетических маркеров, характерных для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Актуальность исследования обусловлена необходимостью выбора наиболее часто встречающихся и прогностически значимых молекулярно-генетических маркеров. Одним из них является наличие мутации гена NPM1. Выявление мутации  определяет прогноз течения заболевания и выбор направленной (таргетной) терапии.
Ген NPM1 расположен на длинном плече хромосомы 5 и отвечает за создание белка нуклеофосмина (ядрышковый фосфопротеид). Этот белок находится  внутри ядра клетки, в ядрышках. Нуклеофосмин перемещается между ядром и цитоплазмой клетки, участвуя в  процессах, связанных  с образованием белка, репликацией ДНК и клеточным циклом. В ядрышке нуклеофосмин соединяется с другим белком - ARF, защищая его от разрушения. Белок ARF считается опухолевым супрессором,  т.е. не дающим развития опухолевого процессу. Измененный, с мутациями  нуклеофосмин не может защитить ARF от разрушения. Считается, что снижение функции опухолевого супрессора ARF приводит к неконтролируемому производству аномальных лейкоцитов, которые и появляются при остром миелоидном лейкозе
Генетическая перегруппировка (транслокация) с участием гена NPM1 обнаружена и при другом онкологическом заболевании крови, известном как анапластическая крупноклеточная лимфома (АККЛ). При данной патологии неконтролируемо растут и делятся Т-лимфоциты, часто образуя  опухоли в лимфатических узлах. Транслокация, связанная с АККЛ, известна как t (2; 5).
Установлена связь между наличием мутации в гене NPM1 и развитием миелодиспластического синдрома (МДС), а также значительно реже (в менее 2% случаев) данная аномалия встречается при остром промиелоцитарном лейкозе.
Показания к назначению:

  • молекулярная диагностика гематологических  онкозаболеваний
  • прогноз  течения и исхода заболевания
  • подбор оптимальной таргетной терапии острого миелоидного лейкоза
     

Метод исследования: полимеразная цепная реакция

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: мутации в гене NPM (нуклеофазмина) не выявлены
Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:
16-22 дня
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
9000 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
120 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
200 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
90 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
160 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее