Политика обработки персональных данных Справка для ФНС Телефоны вышестоящих организаций Программа государственных гарантий
Как сдать анализы и сделать дозаказ Сроки выполнения и получения результатов Вызов на дом Пересчёт единиц измерения
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Функция эпифиза
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
- Срочные анализы
- Комплексные исследования
- Гематологические исследования
- Биохимические исследования
- Иммунологические исследования
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Диагностика аутоиммунного заболевания щитовидной железы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, заболевания суставов
- Диагностика аутоиммунного поражения печени
- Васкулиты и поражения почек
- Диагностика аутоиммунного поражения желудочно-кишечного тракта
- Диагностика аутоиммунного заболевания кожи
- Диагностика заболевания сердца
- Проблемы репродуктивной системы
- Диагностика аутоиммунного заболевания поджелудочной железы
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика аллергии
- Специфические IgE к пищевым аллергенам
- Специфические IgE к смеси аллергенов
- Специфические IgE к аллергенам пыльцы деревьев
- Специфические IgE к аллергенам сорных и луговых трав
- Специфические IgE к бытовым аллергенам
- Специфические IgE к эпидермальным аллергенам и белкам животного происхождения
- Специфические IgE к лекарственным аллергенам
- Специфические IgE к контактным аллергенам
- Специфические IgE к инсектным аллергенам
- Специфические IgG к пищевым аллергенам (пищевая непереносимость)
- Иммунный статус
- Пищевая непереносимость
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Лабораторная оценка состояния репродуктивной системы и мониторинг беременности
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
- Лабораторная оценка эндокринной функции надпочечников
- Оценка состояния желудочно-кишечного тракта
- Эритропоэз
- Костный метаболизм
- Гормоны роста
- Гормон жировой ткани
- Биогенные амины
- Функция эпифиза
- Опухолевые маркеры
- Микроэлементы, витамины, аминокислоты
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Аденовирус, Ротавирус, Норовирус, Астровирус
- Варицелла-Зостер вирус (ветряная оспа, опоясывающий лишай)
- ВИЧ
- Герпес
- Гепатит А
- Гепатит В
- Гепатит Е
- Гепатит С
- Гепатит D
- Гепатит G
- Гепатит ТТV
- Грипп
- Коронавирус (COVID-19)
- Клещевой энцефалит
- Корь
- Краснуха
- Папилломавирусная инфекция
- Паротит эпидемический
- Респираторно-синцитиальный вирус
- Цитомегаловирус
- Энтеровирус
- Эпштейна-Барр вирус
- Бактериальные инфекции
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Боррелиоз (болезнь Лайма)
- Бруцеллез
- Гарднерелла
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Клостридиоз
- Коклюш, Паракоклюш, Бронхисептикоз
- Листериоз
- Сальмонелла
- Сифилис
- Стрептококковая инфекция
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хеликобактерная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Столбняк
- Эрлихиоз, Анаплазмоз
- Энтеробактерии, кампилобактерии
- Исследование на простейшие, паразиты, грибы
- Вирусные инфекции
- Исследование кала
- Исследование мочи
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Бактериологические исследования
- Общие микроскопические исследования
- Молекулярно - генетические исследования
- HLA-типирование генов
- Гематология
- Моногенные заболевания
- Адреногенитальный синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Гемофилия
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Миотония Томсена/Беккера
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нефротический синдром
- Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Ретта синдром
- Фенилкетонурия
- Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)
- Цистиноз нефропатический
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Риск развития онкологических заболеваний
- Определение биологического родства
- Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
- Бесплодие и невынашивание беременности, риск патологии плода
- Мультифакторные состояния
- Идентификация личности по ДНК
- Выделение ДНК из нестандартного образца
- Выделение ДНК при повторном предоставлении образца
- Судебная / досудебная экспертиза
- Комплексные генетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Исследование состава камня
- Исследование клеща
- Прием гинеколога
Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 (нуклеофосмин 1) в крови (14.88)
Современные методы лабораторной диагностики дают возможность выявить большое количество молекулярно-генетических маркеров, характерных для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Актуальность исследования обусловлена необходимостью выбора наиболее часто встречающихся и прогностически значимых молекулярно-генетических маркеров. Одним из них является наличие мутации гена NPM1. Выявление мутации определяет прогноз течения заболевания и выбор направленной (таргетной) терапии.
Ген NPM1 расположен на длинном плече хромосомы 5 и отвечает за создание белка нуклеофосмина (ядрышковый фосфопротеид). Этот белок находится внутри ядра клетки, в ядрышках. Нуклеофосмин перемещается между ядром и цитоплазмой клетки, участвуя в процессах, связанных с образованием белка, репликацией ДНК и клеточным циклом. В ядрышке нуклеофосмин соединяется с другим белком - ARF, защищая его от разрушения. Белок ARF считается опухолевым супрессором, т.е. не дающим развития опухолевого процессу. Измененный, с мутациями нуклеофосмин не может защитить ARF от разрушения. Считается, что снижение функции опухолевого супрессора ARF приводит к неконтролируемому производству аномальных лейкоцитов, которые и появляются при остром миелоидном лейкозе
Генетическая перегруппировка (транслокация) с участием гена NPM1 обнаружена и при другом онкологическом заболевании крови, известном как анапластическая крупноклеточная лимфома (АККЛ). При данной патологии неконтролируемо растут и делятся Т-лимфоциты, часто образуя опухоли в лимфатических узлах. Транслокация, связанная с АККЛ, известна как t (2; 5).
Установлена связь между наличием мутации в гене NPM1 и развитием миелодиспластического синдрома (МДС), а также значительно реже (в менее 2% случаев) данная аномалия встречается при остром промиелоцитарном лейкозе.
Показания к назначению:
- молекулярная диагностика гематологических онкозаболеваний
- прогноз течения и исхода заболевания
-
подбор оптимальной таргетной терапии острого миелоидного лейкоза
Метод исследования: полимеразная цепная реакция
Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала: