Определение мутаций в гене CEBPA (14.90)

Генодиагностика острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) — актуальная проблема современной онкогематологии. В классификации миелоидных опухолей, предложенной Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ) в 2001 г.  генетический критерий (наличие определённых мутаций в специфических генах) был впервые использован в качестве диагностического, а при пересмотре2008 г. указанная классификационная категория была значительно углублена и расширена, в том числе за счёт мутаций, имеющих прогностическую значимость (оказывающих влияние на выживаемость).  Доказано, что мутации в гене CEBPA ассоциированы с благоприятным прогнозом ОМЛ.
CEBPA (C/EBPα, семейство CCAAT/enhancer binding protein), представляющих собой транскрипционный фактор, который имеет большое значение в миелоидной дифференцировке. Он участвует в образовании комплекса из трёх транскрипционных факторов [CEBPA, AML1(RUNX1) и CBFB], ведущего к активации промотoра гена (MG-CSF), который играет критическую роль в миелоидной дифференцировке. При этом любые мутации генов, кодирующих белки данного комплекса, даже при отсутствии цитогенетически определяемых аномалий, ведут к  формированию лейкемического фенотипа, то есть нарушению дифференцировки и бесконтрольной пролиферации.
Тем не менее, в соответствии с классификацией ВОЗ пересмотра2008г, обнаружение мутаций в гене СЕВРА позволяет относить больных в прогностически благоприятную группу даже в условиях проведения стандартной полихимиотерапии.

Показания к назначению:

• молекулярная диагностика острого миелобластного лейкоза
• определение прогноза и течения заболевания
   

Метод исследования: полимеразная цепная реакция с последующим секвенированием