Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови (14.79) количественно

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене Jak2.
JAK2 (Janus kinase, a protein tyrosine kinase) цитоплазматическая тирозинкиназа, участвующая в передаче сигнала по пути “JAK-STAT” (Signal transducers and activators of transcription). После связывания рецепторов с лигандами (эритропоэтин, тромбопоэтин и факторы роста: интерлейкин (IL) 3 и G-CSF) активированный белок JAK2 инициирует процесс димеризации STAT белков, они проникают в ядро клетки и сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию генов, являющихся мишенью соответствующего цитокина. Мутация V617F нарушает аутоингибиторное взаимодействие между JH2- доменом и киназной областью и повышает киназную активность JAK2 белка. Клинико-фенотипически это проявляется JAK2V617F-зависимой усиленной клональной пролиферацией клеток-предшественников миелоидного ростка кроветворения.

Показания к назначению:

молекулярная диагностика миелопролиферативныхзаболеваний
выявление ответа на лечение и определение эффективности лечения у больных с хроническими миелопролиферативными заболеваниями (ХМПЗ), ассоциированными с этой мутацией
определение динамики минимальной остаточной болезни на фоне лечения различными препаратами

Метод исследования: полимеразная цепная реакция/Fish-анализ

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Референсные значения: мутаций V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы не выявлено

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

16-22 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

7035 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

150 руб