Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови (14.79) количественно

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене Jak2.
JAK2 (Janus kinase, a protein tyrosine kinase) цитоплазматическая тирозинкиназа, участвующая в передаче сигнала по пути “JAK-STAT” (Signal transducers and activators of transcription).  После связывания рецепторов с лигандами (эритропоэтин, тромбопоэтин и факторы роста: интерлейкин (IL) 3 и G-CSF) активированный белок JAK2 инициирует процесс димеризации STAT белков, они проникают в ядро клетки и сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию генов, являющихся мишенью соответствующего цитокина. Мутация V617F нарушает аутоингибиторное взаимодействие между JH2- доменом и киназной областью и повышает киназную активность JAK2 белка. Клинико-фенотипически это проявляется JAK2V617F-зависимой усиленной клональной пролиферацией клеток-предшественников миелоидного ростка кроветворения.

Показания к назначению:

• молекулярная диагностика миелопролиферативныхзаболеваний
• выявление  ответа на лечение  и определение эффективности лечения у больных с хроническими миелопролиферативными заболеваниями (ХМПЗ), ассоциированными с этой мутацией
• определение динамики минимальной остаточной болезни на фоне лечения различными препаратами

Метод исследования: полимеразная цепная реакция/Fish-анализ