Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови (14.78) качественно

Биоматериал принимаем в Чебоксарах - во вторник до 11:00, в остальных отделениях - в среду до 11:00.

Определение мутации гена, контролирующего кроветворение (JAK 2), представляет собой генетический метод исследования. Анализ назначается для выявления риска развития тромбозов и формирования миелопролиферативных заболеваний. В результате изучения генома обнаруживают мутационные изменения, устанавливают повышенную активность свертывающей способности крови вследствие нарушения физиологической активности янус киназы 2. Основываясь на результатах обследования, проводят профилактические мероприятия, предупреждающие развитие патологии.

Показания для проведения анализа

Миелопролиферативные заболевания представляют собой патологический процесс, связанный с повышенной активностью того или иного ростка кроветворения. Изменения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего развиваются такие болезни, как хронический миелолейкоз, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия, эритремия, истинная полицитемия (болезнь Вакеза). Мутации гена, кодирующего янус киназу 2, приводят к усилению функциональной активности вещества и присоединению к нему молекул STAT-белков. Это вызывает повышение индукции транскрипции генов, расщеплению ядра, усиленному делению предшественников клеток крови.

Обследование назначается в следующих случаях:

выявление атипичных форм миелопролиферативных заболеваний;
подтверждение диагноза эссенциальной тромбоцитопении, истинной полицитемии, идиопатического миелофиброза;
дифференциальная диагностика первичного и вторичного эритроцитоза;
дополнительный метод исследования при цитологии и гистологии костного мозга;
определение риска появления тромбозов и тромбоэмболических осложнений.

Все миелопролиферативные заболевания обуславливают высокую вероятность развития тромбозов венечных аретрий, мезентериальных сосудов, вен головного мозга

Подготовка к исследованию

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

16-22 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

5355 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

150 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)