Комплекс исследований для диагностики носительства частых наследственных заболеваний (30.1) (Определение частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2)

Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN, SMN1, GJB2.

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных,  и частые – более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни  с частотой 1 на 6 000 новорожденных и более. Как правило такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в популяции составляет 1 на 35-40 человек. Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек. В развитых странах Европы и США проводится скрининг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.