Носительство частых наследственных заболеваний (30.1) Поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN,SMN1,GJB2

Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний. Анализ генов CFTR, PAN, SMN1, GJB2.

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных,  и частые – более одного случая на 10 000 рождений. К очень частым моногенным состояниям можно отнести болезни  с частотой 1 на 6 000 новорожденных и более. Как правило такие заболевания имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота гетерозиготного носительства таких болезней в популяции составляет 1 на 35-40 человек. Для большинства территорий России существует четыре очень частых моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость. Носителем хотя бы одного из них в популяции является приблизительно каждый десятый человек. В развитых странах Европы и США проводится скрининг всего населения в репродуктивном возрасте на носительство данных болезней.