Профиль №45 "Сердечно-сосудистые заболевания"

Генетические факторы риска развития ишемической болезни сердца, атеросклероза, инфаркта миокарда, инсульта. Анализ наличия полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1(PAI-1), ITGA2-a2 интегрин, ITGB3-b интегрин, MTHFR, MTRR, MTR.

Болезни сердечно - сосудистой системы являются лидирующей причиной заболеваемости и смертности во всех развитых странах мира. В патогенезе частых заболеваний сердца и сосудов , таких, как артериальная гипертония , ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, ишемические инсульты и т.д. вклад генетических факторов является очень существенным. Прослеживается семейное накопление этих заболеваний, и среди родственников больного частота этих состояний превышает среднюю в популяции.

Гипертония.
Частота артериальной гипертонии в популяции составляет 20-26%, большая часть случаев заболевания приходится на средний возраст. Согласно современным оценкам , в патогенезе АГ принимают участие продукты около 150 генов. В этих генах описано большое число полиморфизмов, однако клинически значимые результаты получены лишь для небольшого числа аллелей. Важную роль в регуляции артериального давления играет ренин-ангиотензин-альдостероновая система (RAASS). Активность компонентов системы RAAS в значительной степени определяется генами, кодирующими соответствующие белки. Для полиморфизмов в генах ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) показаны ассоциации с повышенным риском развития гипертонии. Эндотелиальный гипотензивный фактор – оксид азота (NO) является продуктом эндотелиальной NO – синтазы, которая кодируется геном NOS3. Аллельный вариант гена, приводит к значительному снижению экспрессии NO – синтазы, и, как следствие, снижению устойчивости организма к гипертензивным влияниям со стороны внешней и внутренней сред.
Исследование генетических факторов риска артериальной гипертонии целесообразно проводить в профилактических целях лицам:

имеющим не менее 2 родственников первой или второй степени родства, страдающих АГ. Выявление полиморфизмов, увеличивающих риск АГ, позволяет разработать программу профилактики этого заболевания.

Исследование генетических факторов риска АГ проводить нецелесообразно:

в качестве массового скринингового теста;
в качестве пренатальной диагностики
с целью установления или подтверждения диагноза артериальной гипертонии

Ишемический инсульт — самая частая форма острых нарушений мозгового кровообращения. Они составляют около 80 % общего числа инсультов.
Понятие «ишемический инсульт» отражает только факт развития заболевания, обусловленного уменьшением кровотока в определенной зоне мозга и характеризующегося формированием ограниченного инфаркта. Инфаркт мозга — это зона некроза, образовавшаяся вследствие грубых, стойких нарушений метаболизма неврональных и глиальных структур, возникших в результате недостаточного кровообеспечения из-за стеноза (окклюзии) магистральных артерий головы или артерий мозга, приводящих к дефициту перфузионного давления, или из-за тромбоза или эмболии артерий мозга.
Ишемический инсульт - заболевание, характеризующееся значительной клинической и генетической гетерогенностью. В развитых странах инвалидизация и смертность от ишемического инсульта стабильно занимает третье/четвертое место в структуре смертности. Известны аутосомно-доминантные формы заболевания, с различной пенетрантностью мутаций и высоким риском ишемического инсульта. Однако, большинство случаев этого заболевания, по-видимому, являются мультифакториальными, в развитии которых приблизительно равный вклад вносят средовые и генетические факторы. Наиболее значимые и непротиворечивые результаты были получены для ассоциации риска развития ишемического инсульта и факторов системы гемостаза.

Исследование генетических факторов риска ишемического инсульта целесообразно проводить в профилактических целях лицам, имеющим родственников первой или второй степени родства, перенесших это заболевание. Выявление полиморфизмов, увеличивающих риск инсульта, позволяет разработать программу профилактики этого заболевания.

Исследование генетических факторов риска ишемического инсульта проводить нецелесообразно: