Хромосомные патологии

Трисомия 21 (Синдром Дауна)

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет. Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.

Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем. Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

Трисомия 13 (синдром Патау)

У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Триплоидия

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов. Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей. Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни. Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.

Клиентам

Анализы и цены Как сдать анализы Вызов на дом Справка для ФНС Политика обработки персональных данных Договор на оказание платных медицинских услуг Для граждан с ограниченными возможностями Способы оплаты Телефоны вышестоящих организаций Пересчёт единиц измерения

О Гемохелп

О компании Партнеры Вакансии Лабораторное оборудование Контроль качества Лицензии Программа государственных гарантий Контакты

Мобильное приложение Гемохелп