Микроделеционные синдромы

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка хромосомы 15 или же при наличии двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Для детей с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, приводящая к ожирению. С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.

Синдром Ди Джорджи

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм. Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 15 или же наличием двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерны умственная неполноценность, задержка в развитии, нарушение координации.

Синдром кошачьего крика

Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром кошачьего крика, известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного крика, похожего на мяуканье кошки, который издают дети, подверженные этому недугу. Новорожденные с синдромом кошачьего крика, как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают от умственной неполноценности (от умеренной до тяжелой формы), включая проблемы с речевым аппаратом. У них могут возникнуть трудности с поведением, замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно 1 из 20 000 детей.

Синдром 1р36 делеции

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус. Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Клиентам

Анализы и цены Как сдать анализы Вызов на дом Справка для ФНС Политика обработки персональных данных Договор на оказание платных медицинских услуг Для граждан с ограниченными возможностями Способы оплаты Телефоны вышестоящих организаций Пересчёт единиц измерения

О Гемохелп

О компании Партнеры Вакансии Лабораторное оборудование Контроль качества Лицензии Программа государственных гарантий Контакты

Мобильное приложение Гемохелп