Аминолевулиновая кислота/порфобилиноген в суточной моче

Метод исследования: ионообменная хроматография
Единицы измерения: мкмоль/сутки

Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии. Термин «порфирос» греческого происхождения, характеризует пурпурно-красные кристаллы — порфирины, которые при заболевании выделяются с мочой и калом, придавая им красноватый оттенок, отчего в последствие и возникло название болезни. Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный и проявляется он фотодерматозом, гемолитическими процессами, нервно-психическими и желудочно-кишечными расстройствами.

Первым ферментом цикла биосинтеза гема является синтетаза аминолевулиновой кислоты (АЛК), при порфирии наблюдается повышение ее активности, в результате чего ускоряется синтез всех промежуточных продуктов метаболизма порфиринов. На этапе участия дефектного фермента начинается избыточное накопление метаболитов в токсических концентрациях, что приводит к обострению заболевания. При острой порфирии  избыточное накопление АЛК и порфобилиногена (ПБГ) в тканях приводит к сегментарной демиелинизации нервных волокон с нарушением нервной проводимости. Токсическому воздействию подвержены все отделы нервной системы человека.

Повышение уровней порфобилиногена и 5-δ-аминолевулиновой кислоты наиболее характерно для печеночной и смешанных форм порфирий. Легкие формы заболеваний могут протекать бессимптомно, проявляясь под воздействием провоцирующих факторов прием некоторых лекарственных препаратов; они могут индуцировать фермент аминолевуленсинтазу. Тяжелые формы порфирий могут проявляться поражениями кожи, сопровождающимися зудом, чувствительностью кожи к солнечному свету, нейропсихическими расстройствами. Острая перемежающая порфирия – это наследственная форма порфирии с доминантным типом наследования. Заболевание провоцируют следующие факторы: алкоголь; лекарственные препараты (НПВС, барбитураты, анальгин, цефалоспорины,сульфаниламиды и др.); менструальный цикл, беременность; инсоляция. Возможно манифестирование заболевания на фоне беременности.

Порфирии подразделяются на эритропоэтические и печ?ночные в зависимости от ткани, где происходит преимущественное нарушение метаболизма порфиринов. К клиническим проявлениям относятся острые боли в животе, поражение нервной системы, глаз, вплоть до потери зрения, психические расстройства, судороги. Отмечается повышение концентрации порфобилиногена и 5-δ-аминолевулиновой кислоты в моче. Важно отметить, что цвет мочи при увеличенном содержании данных метаболитов не изменяется.

Показания к исследованию:

• диагностика наследственных или первичных форм печеночных (острая перемежающая порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, урокопропорфирия или поздняя кожная порфирия) и смешанных порфирий;
• диагностика приобретенных или вторичных форм порфирий на фоне сопутствующих заболеваний, применения лекарственных препаратов, токсического воздействия опасных и ядовитых веществ;
• диагностика вторичных нарушений обмена порфиринов (вторичные порфирии);
• подозрение на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами.

Референсные значения:
5-аминолевулиновая кислота: 11,4 - 57,2 мкмоль/сут
Порфобилиноген: 0 - 15 мкмоль/сут

Причины повышения результатов исследования:

• обострение острой перемежающейся порфирии;
• наследственная печеночная копропорфирия;
• урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия);
• смешанные порфирии;
• гипохромные анемии;
• заболевания печени (тяжелые хронические формы гепатитов, цирроз и злокачественные образования печени);
• длительно текущие инфекционные процессы (туберкулез, остеомиелит);
• токсические порфирии на фоне применения лекарственных препаратов (цитостатиков), при интоксикации свинцом, ртутью, марганцем, фосфором, фтором, висмутом, селеном, бензолом, алкоголем, хлороформом, амино- и нитросоединениями, галогенсодержащими гербицидами и инсектицидами.