8-800-100-08-05
Ваш проводник
в страну здоровья!
Нижний Новгород Личный кабинет
Просмотр результатов

ИБС - скрин (методом секвенирования) (Определение генетических факторов возникновения риска или неблагоприятное течение генетической болезни сердца) Анализ наличия полиморфизмов в генах: AMPD1, СDKN2A/2B, HIF1A, MMP3, APOE

Рейтинг статьи:  3,00 (2)

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) — поражение миокарда, вызванное нарушением кровотока по коронарным артериям.

Актуальность диагностики и лечения данного заболевания несомненна. Ишемическая болезнь сердца (ИБС) – ведущая причина смерти среди взрослого населения во всех цивилизованных странах мира. Хорошее знание факторов риска ее развития, клинических проявлений и практическое применение подходов, в том числе современных методов лабораторной диагностики, включая изучение генома, позволяют в настоящее время решать вопросы профилактики и лечения,  улучшая  качество  жизни и прогноза заболевания.

Анализируемые гены: AMPD1 (Аденозинмонофосфатдезаминаза 1),  CDKN2A/2B (Ингибиторы циклин-зависимой киназы ), HIF1A (Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа ), MMP3 (Матриксная металлопептидаза 3 ),   APOE(  Аполипопротеин E ), APOE

Метод определения: пиросеквенирование  PyroMark

Основные факторы риска ИБС: гиперхолестеринемия; артериальная гипертония; сахарный диабет; курение; низкая физическая активность; ожирение. К немодифицируемым факторам  риска развития ИБС относят мужской пол; возраст; отягощенность семейного анамнеза по сердечно-сосудистым заболеваниям.

 Сочетание основных факторов риска  с выявлением полиморфизма генов, кодирующих регуляцию сосудистого тонуса, адаптации к условиям гипоксии, риск развития ИБС возрастает в 3-5 раз, особенно среди  мужчин молодого возраста.

Ген AMPD1 кодирует фермент аденозинмонофосфатдезаминазу, участвующую  во внутриклеточном  метаболизме аденозина. Аденозин способен усиливать кровоток за счет расширения коронарных артерий; улучшать их снабжение кислородом, нормализовать окислительно-восстановительные процессы в миокарде. Полиморфизм приводит к формированию функционально неактивной аденозинмонофосфатдезаминазы, в результате чего возрастает концентрация аденозина. В условиях ишемии, это приводит к расширению сосудов и снижению ишемического повреждения.

Выявленный полиморфизм в области локализации генов CDKN2A и CDKN2B увеличивает риск развития ИБС и инфаркта миокарда.

Ген HIF1A кодирует фактор 1, индуцируемый гипоксией. Этот белок активирует ростовой фактор сосудов, а также, процессы, связанные с выработкой эритропоэтина, транспортом глюкозы, повышая доставку кислорода и контролируя адаптацию к условиям нехватки кислорода. Наличие полиморфизма связывают  с риском появления осложнений при ИБС из-за снижения развития коллатерального кровообращения.

Ген MMP3 кодирует матриксную металлопротеиназу 3, которая вырабатывается, в основном, клетками соединительной ткани и участвует в деградации внеклеточного матрикса.  Мутация гена ассоциирована с повышенным риском развития ИБС, при этом, риск дополнительно увеличен у курящих.

Ген APOE кодирует апопротеин E, входящий в состав липопротеидов. У людей с наличием мутации гена высок риск тяжелой дисбеталипопротеидемии и риск атеросклероза. Изоформы апопротеина E являются компонентой, определяющей уровень холестерина. У носителей мутантных аллелей риск развития ИБС в несколько раз повышен. Риск увеличивается дополнительно у курящих людей.

Показания к исследованию:

  • отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (ИБС, инсульты у родственников в молодом возрасте);
  • гипергомоцистеинемия;
  • наследственные дислипидемии;
  • ожирение;
  • при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи).

 

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Срок выполнения
1-7 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
6500 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
100 руб.
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
70 руб