8-800-100-08-05
Ваш проводник
в страну здоровья!
Нижний Новгород Личный кабинет
Просмотр результатов

Липо-скрин (методом секвенирования) (Определение полиморфизмов в генах, предрасположенности к наследственным формам нарушения липидного обмена). Анализ наличия полиморфизмов в генах: APOE, APOB, PCSK9

Рейтинг статьи:  3,00 (2)

Атеросклероз представляет собой комплексное мультифакторное заболевание средних и крупных артерий, в котором задействованы множественные генетические и этиологические факторы. Достижения в области лабораторной генетики показали, что генетические нарушения значительно влияют на атеросклеротическое поражение сосудов.

Клинические проявления атеросклероза, такие как ишемическая болезнь сердца (ИБС),  инфаркт миокарда и инсульт, остаются основными причинами  смертности в России. Поэтому определение  факторов риска развития атеросклероза с целью ранней диагностики и лечения является одной из важнейших задач кардиологии.

Анализируемые гены:  APOE (Аполипопротеин E ),  APOB (Аполипопротеин B), PCSK9 (Сериновая протеаза).

Метод определения: пиросеквенирование  PyroMark

Основные факторы риска развития атеросклероза (Российские рекомендации 2017 г):

Курение вне зависимости от количества, артериальное давление ≥ 140/90 мм рт. ст., постоянный прием антигипертензивных препаратов,  уровень глюкозы натощак > 6,1, сахарный диабет, раннее начало ИБС у ближайших родственников, инфаркт миокарда или нестабильная стенокардия, семейная гиперлипидемия, ожирение, снижение скорости клубочковой фильтрации < 60 мл/мин.

Ген APOE кодирует Апопротеин Е (Апo E) – один из наиболее метаболически активных апопротеинов, входящий в состав липопротеинов нескольких классов (хиломикронов, ЛПОНП, ЛПВП).  Аполипопротеин E - белок плазмы крови, является одним из наиважнейших белков, участвующих в обмене липидов в крови и холестерина в мозге. Основная функция АпоЕ – участие в транспортировке холестерина к тканям от мест его синтеза или всасывания в составе липопротеинов.

Наличие аллеля ApoE2 значительно увеличивает риск развития такого редкого заболевания, как гиперлипопротеинемия (ГЛП), тип 3. Большинство людей с этим расстройством имеют две копии Е2. Заболевание характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов.

Также АпоЕ модулирует активность липопротеиновой липазы - фермента, катализирующего расщепление фосфолипидов и триглицеридов,  хиломикронов и ЛПОНП.

Присутствие аллеля ApoE4 влияет на риск сердечно-сосудистых заболеваний. При наличии хотя бы одного аллеля ApoE4 возрастает вероятность развития атеросклероза. Это заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением кровеносных сосудов за счет холестериновых бляшек, повышает риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.

Носительство ApoE4 также связано с плохим восстановлением после черепно-мозговой травмы и инсульта. Знание генотипа по АроЕ позволит не только оценить риск развития патологических состояний, но и правильно определить тактику их профилактики.

Ген APOB кодирует основной апопротеин ЛПОНП и ЛПНП – apoB-100, являющийся лигандом рецептора липопротеидов низкой плотности. Полиморфизм R3500Q  приводит к синтезу белка, связывание которого с ЛПНП-рецептором снижено. Это заболевание носит название наследственный дефект Апо В (НДВ).

Ген PCSK9 — ген сериновой протеазы. Он кодирует синтез белка, который уменьшает чувствительность печеночных и внепеченочных рецепторов к липопротеидам низкой плотности, тем самым повышая их содержание в плазме крови. Как известно, именно липопротеины низкой и очень низкой плотности участвуют в формировании холестериновых бляшек, приводящих к атеросклерозу. Сериновые  протеазы   PCSK9   защищают рецепторы печеночных клеток, захватывающие низкоплотные липопротеиды, от фермента со сложным названием «пропротеиновая конвертаза субтилизин-кексин типа 9» (PCSK9). Этот белковый фермент связывается с ЛПНП-рецепторами, что приводит к блокировке и деградации последних. А чем меньше действующих рецепторов, тем меньше низкоплотных липопротеидов уничтожается, и их концентрация в крови увеличивается. Ингибиторы PCSK9 просто не дают оседать пропротеиновой конвертазе на поверхности клеток.

Показания к исследованию:

  • высокие  уровни  триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП
  • наличие у пациента нарушений липидного обмена, атеросклероза и его осложнений (ишемической болезни сердца и др.)
  • отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (инфаркты, инсульты, тромбозы) у ближайших родственников
  • гипергомоцистеинемия (уровень гомоцистеина более 15 мкмоль/л)
  • наследственные дислипидемии
  • ожирение
  • при наличии факторов риска развития атеросклероза (курение, гиподинамичный образ жизни, повышенное потребление жирной пищи, мужской пол, избыточный вес)

 

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Срок выполнения
1-7 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
5800 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
100 руб.
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
70 руб