В связи с высокой загруженностью телефонной линии, значительно увеличилось время ожидания ответа оператора.
Скачайте мобильное приложение
Скачать приложение в App Store   Скачать приложение в Google Play
Вы находитесь с городе
Нижний Новгород
Да Выбрать другой
Меню Нижний Новгород
8-800-100-08-05
пн-сб 8:00-20:00, вс 8:00-19:00
Личный кабинет
Блокнот
0
Блокнот
Поиск Нижегородская марка качества
8-800-100-08-05
пн-сб 8:00-20:00, вс 8:00-19:00
Меню Город Кабинет Результаты

Коло-скрин (методом секвенирования) (Определение полиморфных аллелей генов, выявление наследственной предрасположенности к болезни Крона и к колоректальному раку). Анализ наличия полиморфизмов в генах: NOD2, NKX2-3, PTPN2

Рейтинг статьи:  3,33 (3)

Болезнь Крона (БК) - хроническое, рецидивирующее заболевание желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, характеризующееся трансмуральным, сегментарным, гранулематозным воспалением с развитием местных и системных осложнений.

Хронический воспалительный процесс, протекающий в стенках кишечника, приводит к формированию стенозов (сужений), изъязвлений, деформации органов и других осложнений. Болезнь Крона чаще всего проявляется во втором и третьем десятилетии, но начало заболевания может происходить в любом возрасте. У 25% всех пациентов болезнь  начинается до 18 лет.

Часто болезнь Крона приводит к развитию анемии (дефицит железа, дефицит витаминов), синдрома мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ), стимулирует развитие хронических инфекционных заболеваний, вызывает задержку полового созревания, задержку роста (у детей и подростков).

Анализируемые гены: NOD2 (Активатор каспаз), NOD2 , NKX2-3 (Транскрипционный фактор), PTPN2 (Тирозиновая фосфатаза)

Метод определения: пиросеквенирование  PyroMark

Основные факторы риска развития болезни Крона:

Этиология болезни Крона до конца не ясна. Заболевание может  развиваться в результате сочетания нескольких факторов, включающих генетическую предрасположенность, дефекты врожденного и приобретенного иммунитета, кишечную микрофлору и различные факторы окружающей среды. Описано около 100 однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с БК. Данный генетический фон предрасполагает к изменениям врожденного иммунного ответа, аутофагии, механизмов распознавания микроорганизмов, эндоплазматического ретикулоцитарного стресса, функций эпителиального барьера и адаптивного иммунного ответа. Ключевым дефектом иммунитета, предрасполагающим к развитию,  является нарушения распознавания бактериальных молекулярных маркеров (паттернов) дендритными клетками, что приводит к гиперактивации сигнальных провоспалительных путей. Также отмечается снижение разнообразия кишечной микрофлоры.  Дополнительными факторами, стимулирующими возникновение болезни Крона, относятся  генетическая предрасположенность и индивидуальные особенности иммунной системы. неправильное питание, курение, хронический стресс и переутомление, недостаток витамина Д.

Важным фактором в возникновении болезни является семейная история воспалительных заболеваний кишечника (родственники первой степени у пациентов с болезнью Крона имеют 10-15-кратный риск возникновения заболевания).

Показания к исследованию:  

  • Наличие наследственной предрасположенности к болезни Крона или к колоректальному раку
  • Наличие негенетических факторов риска развития болезни Крона при наследственной предрасположенности (курение, неправильное питание, стресс, прием НПВС, перенесенные кишечные инфекции)
  • Наличие хронических  воспалительных заболеваний  кишечника
Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Срок выполнения
4-10 дней
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
5000 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)
110 руб.
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
70 руб
 

 

Используя сайт www.gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее