пн-пт 07.00-20.00,
сб 08.00-20.00, вс 08.00-19.00
Версия для слабовидящих

Поиск мутаций в гене KRT6С (76.25)

Ладонно-подошвенный гиперкератоз – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями ногтей и волос.
Изолированные формы гиперкератоза наследуются аутосомно-доминантно. На сегодняшний день описаны пять генов: KRT1, KRT9, KRT6A, KRT6C и AQP5 мутации в которых приводят к данному заболеванию.
Продуктами генов KRT1, KRT9, KRT6A, KRT6C являются белки кератины – являющиеся основным субстратом сборки промежуточных филаментов в клетках эпидермиса (наружнего слоя кожи). Ген AQP5 кодирует белок семейства аквапоринов.  Аквапорины формируют в оболочке клеток поры, позволяющие избирательно проникать в клетку и покидать её только молекулам воды, не пропуская растворенные в ней вещества.
Ладонно-подошвенный гиперкератоз – это заболевание, возникающее с рождения или на первых месяцах жизни. Проявлением этого заболевания является ороговение (гиперкератоз) ладоней и подошв, часто по границе зоны гиперкератоза и здоровой кожи наблюдается полоска эритемы (покраснения), в зонах гиперкератоза возникают трещины кожи. Нередко больные жалуются на повышенную потливость (гипергидроз) и ороговение в областях суставов.

Показания к назначению:

  • диагностика
  • обследование ближайших родственников и определение риска развития заболевания
  • пренатальная диагностика в рамках программы ЭКО

Метод исследования: секвенирование

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: мутаций в гене KRT6С не выявлено.
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
0 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
210 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
110 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
160 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее