Новости лаборатории

Рейтинг статьи:  4,67 (260)

С 10.11.2014 лаборатория "ГЕМОХЕЛП" приступила к выполнению цитогенетического исследования - кариотипирование (оценка количества и структурных изменений хромосом (регулярные аберрации).

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на заболевания человека, ими обусловленными. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток в норме содержится 46 хромосом (23 пары), из которых только одна пара хромосом определяет пол человека. Это половые хромосомы. Их обозначают буквами Х и У. Женщины имеют только Х-хромосомы. В полном наборе их две, и такой женский кариотип обозначают как 46XX. У мужчин - одна хромосома X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Знаком 0 обозначают отсутствие половой хромосомы. Хромосомы соматических клеток называются аутосомами.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. К количественным аберрациям (нарушениям) относятся изменения числа хромосом (анеуплодия). Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180о называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.
 

В каких случаях кариотипирование актуально:

  • Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка
  • Определить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка
  • Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша
  • Помочь в выборе соответствующего  лечения некоторых видов опухолей
  • Определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм).


Срок исполнения: 5-8-р.д.