8-800-100-08-05
Истина в пробирке! Познай!
Нижний Новгород
Просмотр результатов

Кариотипирование - оценка количества и структурных изменений хромосом (регулярные аберрации)

Рейтинг статьи:  4,72 (142)

Кариотип – это совокупность признаков (размеры, особенности строения, форма, число и др.) полного набора хромосом, характерная для клеток того или иного организма. Этот набор и определяет характерные особенности биологического вида (или отдельного организма).

Хромосомы (в переводе с греч. хромо – цвет, сома – тело) – это неизменные структурные элементы ядра клетки, содержащие двуцепочечную нить ДНК и обеспечивающие передачу наследственных признаков данного организма из поколения в поколение.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, позволяющее выявить закономерности наследственности и изменчивости на клеточном уровне, что помогает обнаружить отклонения в строении и функциях хромосом.
Такие нарушения хромосомного набора могут явиться причиной наследственной патологии, бесплодия и рождения больного ребенка.
Но в большинстве случаев изменения в количестве и структуре хромосом не оказывают существенного влияния на здоровье и жизнь человеческого организма.

Кариотипирование – изучение хромосомного набора человека, выполнить которое можно на любом этапе жизни. Необходимость в таком исследовании возникает, в первую очередь, когда существует проблема бесплодия и невынашивания беременности. В этом случае кариотипирование назначается обоим родителям. При проведении процедуры ЭКО и для создания банков спермы проводится кариотипирование половых клеток для исключения возможной хромосомной патологии.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

Исследование кариотипа человека также выполняется по следующим показаниям:

Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы

Болезнь

Комментарии

47,XXY; 48,XXXY

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по
X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром
Шерешевского - Тернера

Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ

Полисомии по
X хромосоме

Наиболее часто -
трисомия X

47,ХХ,+21; 47,ХY,+21

Болезнь Дауна

Трисомия по
21-й хромосоме

47,ХХ,+18; 47,ХY,+18

Синдром Эдвардса

Трисомия по
18-й хромосоме

47,ХХ,+13; 47,ХY,+13

Синдром Патау

Трисомия по
13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча
5-й хромосомы

Подготовка к исследованию

Срок исполнения: 10-14 р.д.