пн-пт 07.00-20.00,
сб 08.00-20.00, вс 08.00-19.00
Версия для слабовидящих

Определение мутаций в гене CEBPA (14.90)

Генодиагностика острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) — актуальная проблема современной онкогематологии. В классификации миелоидных опухолей, предложенной Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ) в 2001 г.  генетический критерий (наличие определённых мутаций в специфических генах) был впервые использован в качестве диагностического, а при пересмотре2008 г. указанная классификационная категория была значительно углублена и расширена, в том числе за счёт мутаций, имеющих прогностическую значимость (оказывающих влияние на выживаемость).  Доказано, что мутации в гене CEBPA ассоциированы с благоприятным прогнозом ОМЛ.
CEBPA (C/EBPα, семейство CCAAT/enhancer binding protein), представляющих собой транскрипционный фактор, который имеет большое значение в миелоидной дифференцировке. Он участвует в образовании комплекса из трёх транскрипционных факторов [CEBPA, AML1(RUNX1) и CBFB], ведущего к активации промотoра гена (MG-CSF), который играет критическую роль в миелоидной дифференцировке. При этом любые мутации генов, кодирующих белки данного комплекса, даже при отсутствии цитогенетически определяемых аномалий, ведут к  формированию лейкемического фенотипа, то есть нарушению дифференцировки и бесконтрольной пролиферации.
Тем не менее, в соответствии с классификацией ВОЗ пересмотра2008г, обнаружение мутаций в гене СЕВРА позволяет относить больных в прогностически благоприятную группу даже в условиях проведения стандартной полихимиотерапии.

Показания к назначению:

  • молекулярная диагностика острого миелобластного лейкоза
  • определение прогноза и течения заболевания
     

Метод исследования: полимеразная цепная реакция с последующим секвенированием

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: мутаций в гене СЕВРА не выявлено
Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:
16-22 дня
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
22000 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
210 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
110 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
160 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее