пн-пт 07.00-20.00,
сб 08.00-20.00, вс 08.00-19.00
Версия для слабовидящих

Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы (14.79) (количественно)

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене Jak2.
JAK2 (Janus kinase, a protein tyrosine kinase) цитоплазматическая тирозинкиназа, участвующая в передаче сигнала по пути “JAK-STAT” (Signal transducers and activators of transcription).  После связывания рецепторов с лигандами (эритропоэтин, тромбопоэтин и факторы роста: интерлейкин (IL) 3 и G-CSF) активированный белок JAK2 инициирует процесс димеризации STAT белков, они проникают в ядро клетки и сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию генов, являющихся мишенью соответствующего цитокина. Мутация V617F нарушает аутоингибиторное взаимодействие между JH2- доменом и киназной областью и повышает киназную активность JAK2 белка. Клинико-фенотипически это проявляется JAK2V617F-зависимой усиленной клональной пролиферацией клеток-предшественников миелоидного ростка кроветворения.

Показания к назначению:

  • молекулярная диагностика миелопролиферативныхзаболеваний
  • выявление  ответа на лечение  и определение эффективности лечения у больных с хроническими миелопролиферативными заболеваниями (ХМПЗ), ассоциированными с этой мутацией
  • определение динамики минимальной остаточной болезни на фоне лечения различными препаратами

Метод исследования: полимеразная цепная реакция/Fish-анализ

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Референсные значения: мутаций V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы не выявлено
Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:
16-22 дня
Тип биоматериала
кровь венозная
Цена услуги
5350 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены
130 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)
210 руб
Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)
110 руб
Взятие биоматериала на коронавирус (соскоб из ротоглотки, соскоб из носоглотки)
160 руб

Используя сайт gemohelp.ru, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie
Подтверждаю
Подробнее