Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) - пренатальный скрининг SsdwLab 5.0.14 (I триместр 11-14 недель) (РАРР-А, ? – ХГЧ свободный)

Данное исследование оценивает риски:

синдрома Дауна (трисомия 21);
синдромов Эдвардса и Патау (трисомия 18 (18-13));
дефекта нервной трубки.

Пренатальный скрининг позволяет провести расчет рисков с учетом множества факторов: данных УЗИ с параметрами плода; срока беременности, выполнения экстракорпорального оплодотворения, одно или двухплодная беременности; возраста, веса, наличие вредных привычек и этническая принадлежность матери; наличие диабета у матери; наличие предыдущих беременностей с хромосомными патологиями.

В зависимости от абсолютного значения риска, полученного с помощью автоматизированного расчета, беременная может быть отнесена к группе высокого или низкого риска по сравнению с установленным порогом риска (порогом отсечки (cut off)). В программе SsdwLab 5.0.14 порог отсечки установлен как 1:100 (в соответствии с приказом МЗ РФ №572н от 01.11.2012).

Оптимальные сроки для скрининга I триместра: 11-13 неделя + 6 дней.

«14-я неделя» означает строго 13 полных недель + 6 дней. Образцы, полученные на следующий день (14 полных недель), интерпретируются программой как II триместр. Расчет рисков I триместра в данном случае уже невозможен.

Пренатальный скрининг I триместра беременности учитывает:

данные анкеты,
результаты УЗИ (КТР, ТВП, визуализация носовой кости),
показатели лабораторных исследований (белок PAAP-A, свободная фракция b-ХГЧ).

Расчет рисков хромосомной патологии проводится специальной программой SsdwLab 5.0.14.

Пренатальный скрининг на ранних сроках позволяет выявить вероятность хромосомной аномалии у плода (трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, трисомия по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса, трисомия по 13-й хромосоме – синдром Патау), а также дефекты нервной трубки.

PAAP-A - ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности используется как маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Кроме того, исследование уровня РАРР-А информативно при оценке угрозы прерывания беременности, особенно на ранних сроках.

Изолированное определение уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 - 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Свободная фракция b-ХГЧ - в пренатальной диагностике - биохимический маркёр, использующийся при скрининге I триместра беременности для оценки риска трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18.

b-субъединица хорионического гонадотропина человека – одна из двух субъединиц димерной молекулы ХГЧ (a- и b-), связанных между собой нековалентной связью. b-cубъединица определяет биологическую и иммунореактивную уникальность b-ХГЧ.

Современные методы исследования позволяют изолированно определять концентрацию интактных (димерных) молекул b-ХГЧ или свободной b-субъединицы ХГЧ, а также общего b-ХГЧ). Исследование концентрации свободной b-субъединицы ХГЧ применяется в биохимическом скрининге беременных женщин I триместра для выявления риска хромосомных аномалий плода.

Показания к назначению:

скрининговое обследование женщин во время I триместра беременности (11-13 неделя + 6 дней), регламентированное в приказах МЗ РФ № 572 н от 01.11.2012 г.)
возраст беременной более 35 лет
наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдром Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития
наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников
в случае если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов.

Натощак до УЗИ или через 3-5 дней после проведения УЗИ.

Интерпретацию результатов предоставляет врач акушер-гинеколог, который ведет беременность.

Риски хромосомной патологии плода оцениваются на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референсных значений. Уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентровых рандомизированных исследований.

Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции. Поэтому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.

Срок выполнения с момента поступления в лабораторию:

2-3 дня

Тип биоматериала

кровь венозная

Цена услуги

1600 руб

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие крови из периферической вены

130 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)

210 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)