8-800-100-08-05
Истина в пробирке! Познай!
Нижний Новгород
Просмотр результатов

N-ацетилтрансфераза 2 (4.33.11.1)

Рейтинг статьи:  5,00 (55)

Анализ полиморфизмов в гене N - ацетилтрансферазы 2 NAT2

Ген NAT-2 кодирует аминокислотную последовательность цитозольного фермента N-ацетил-трансферазы II типа, который вырабатывается в печени, кишечнике и некоторых других органах и участвует во второй фазе метаболизма ксенобиотиков - детоксикации посредством ацетилирования - присоединения ацетил-группы. Субстратами для N-ацетил-трансферазы 2 являются ароматические амины и гидрозины, к которым относятся многие канцерогены, а также некоторые лекарственные препараты. Ген NAT-2 отличается выраженным полиморфизмом - существует более 20 аллелей, представляющих собой сочетание нескольких точечных миссенс-мутаций. Как правило, 95% представителей популяций имеют 5-6 наиболее распространенных аллельных вариантов, остальные аллели достаточно редкие, на их долю приходятся оставшиеся 5% индивидуумов.

Аллельные варианты характеризуются различной активностью фермента. В зависимости от этого носителей соответствующих аллельных вариантов подразделяют на «быстрых» и «медленных» ацетиляторов. К быстрым ацетиляторам относятся в частности аллели *4, *12, к медленным - *5a, *5b, *5c, *6, *7. В гетерозиготном состоянии быстрые ацетиляторы являются доминирующие. От активности фермента зависит эффективность очистки организма от многих токсинов и онкогенов, что определяет связь аллельных вариантов с большим или меньшим риском различных заболеваний.

Срок исполнения: 15-18 р.д.

Подготовка к исследованию